Scoperta la gomma genetica

La notizia è di pochi giorni fa: “Scoperta la gomma genetica che cancella l’errore dal DNA”.

Ma per capire davvero di cosa si tratta credo che dovremmo spolverare qualche ricordo di biologia. Scusate se semplifico un po’ i concetti, non me ne vogliano quelli che masticano questi argomenti tutti i giorni  e che sicuramente ne sanno più di me.

Partiamo dall’inizio, dalla cellula.

Ogni parte del nostro corpo è formato da cellule. La cellula è la più piccola unità dotata di vita autonoma. All’interno della cellula si trova il nucleo, che è quel compartimento in cui è conservato il materiale genetico, il DNA. La presenza del DNA è essenziale perché esso contiene tutte le informazioni per la vita della cellula.

Ma di che genere di informazioni stiamo parlando? 

Queste informazioni servono per la sintesi delle proteine, le molecole effettrici di tutte le funzioni cellulari. Infatti ci sono proteine con funzione prettamente strutturali che in pratica rappresentano i “mattoni della casa”, altre hanno funzioni enzimatiche e cioè permettono che le reazioni biochimiche possano avvenire, altre sono dei trasportatori, altre ancora regolano la funzione di altre proteine o addirittura interagiscono direttamente col DNA per stabilire se e quando una proteina deve essere prodotta. E queste sono solo alcune delle funzioni delle proteine, in realtà l’elenco sarebbe ancora lungo.

E la sintesi delle proteine come avviene? 

Innanzitutto essa avviene fuori dal nucleo, nel così detto citoplasma. Quello che succede è che l’informazione per la sintesi di una proteina viene copiata dal DNA in una molecola di RNA, che prende il nome di RNA messaggero proprio perché il suo compito è di uscire dal nucleo portando l’informazione nel citoplasma, dove si trovano le “fabbriche di proteine”, i ribosomi.

Indovinate un po’ di cosa sono fatti i ribosomi? 

Di proteine naturalmente! (e, in verità, anche di una quota di RNA)

Da tutto ciò si evince che mutazioni del DNA, cioè cambiamenti dell’informazione per la sintesi di una certa proteina, si traducono nella sintesi di una proteina anomala che non funziona come dovrebbe. 

In particolare, brutte malattie genetiche, come fibrosi cistica e distrofia muscolare, sono dovute alla produzione di una proteina tronca (cioè più corta del normale) perché il cambiamento dell’informazione è tale da introdurre un segnale di stop per i ribosomi che non dovrebbe stare in quel punto dell’informazione, ma più avanti.

Bene. Chiariti i concetti di cellula, DNA e sintesi proteica, ora possiamo ritornare alla scoperta pubblicata su Nature, una tra le riviste scientifiche più prestigiose al mondo. 

Robert Bambara dell'Università di Rochester ha messo a punto un frammento di RNA, l’RNA guida, che in qualche modo interagisce con l’RNA messaggero portante l’informazione sbagliata annullando quel segnale di stop anticipato per i ribosomi. In questo modo viene ripristinata la produzione della proteina completa e funzionante.

Naturalmente per ora questo risultato lo si è ottenuto in cellule di lievito coltivate in vitro e non è facile ripeterlo nelle cellule umane in vivo. Ma sicuramente la scoperta pone le basi per lo sviluppo di una terapia genica in un futuro speriamo non troppo lontano.